Ajuntament de Terrassa - Societat del coneixement.

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA - 25/04/2013


Identifiquen un gen que controla tres malalties diferents


El doctor Jordi Surrallés, a la UAB

Un consorci d'investigadors liderat per la UAB ha identificat un sol gen, ERCC4, que està implicat en tres malalties humanes, l'anèmia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum, i un tipus de progèria, segons el tipus de mutació que presenta




Els resultats milloren el coneixement de dues rutes de reparació de l'ADN importants per mantenir l'estabilitat dels nostres gens i prevenir el càncer en la població general.


Un consorci internacional d'investigadors liderat per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER i la Universitat de Wurzburg (Alemania), ha descobert un gen que, en funció de les seves alteracions, pot causar tres malalties totalment diferents.

Els investigadors han seqüenciat, mitjançant tècniques d'ultraseqüenciació massiva de nova generació, els més de 20.000 gens del genoma d'un pacient afectat per anèmia de Fanconi. Amb aquesta estratègia han aconseguit identificar mutacions que originen la malaltia (patogèniques) en el gen ERCC4, prèviament vinculat a altres dues malalties rares: xeroderma pigmentosum i un tipus de progèria caracteritzades per una elevada sensibilitat a la llum solar, predisposició al càncer de pell i, en el cas de la progèria, envelliment accelerat. L'anèmia de Fanconi, en canvi, es caracteritza per una anèmia progressiva, malformacions congènites i una alta predisposició a les leucèmies i als tumors a la boca. El gen identificat és, per tant, responsable de tres malalties diferents.

Els investigadors han pogut demostrar que el gen ERCC4 està implicat en dos mecanismes de reparació de l'ADN que utilitzen les cèl·lules per mantenir l'estabilitat del genoma, de manera que, en funció del balanç entre aquests dos sistemes reparadors, el pacient desenvoluparà alguna d'aquestes tres malalties. "Es tracta d'un cas força excepcional, atès que hi ha pocs precedents on un sol gen estigui implicat en dos rutes fisiològiques independents i causi tres malalties clínicament diferents" destaca el doctor Jordi Surrallés.

Aquests resultats, publicats a la revista American Journal of Human Genetics, a més de millorar el diagnòstic i la caracterització genètica de malalties rares, permetran l'aplicació de noves estratègies terapèutiques com la teràpia gènica o la selecció d'embrions sans i compatibles per curar els germans afectes amb un transplantament de cordó umbilical. Els resultats milloren el coneixement de les dues rutes de reparació de l'ADN, tan importants per mantenir l'estabilitat dels nostres gens i prevenir el càncer en la població general. De fet, els investigadors avancen que seria important estudiar el possible paper d'aquest gen en el càncer de mama i d'ovari.

L'estudi ha estat co-dirigit pel Dr. Jordi Surrallés, catedràtic de la UAB i investigador del CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i el Dr. Detlev Schindler, catedràtic de la Universitat de Wurzburg i ha comptat amb la col·laboració d'investigadors de la VU University Medical Center (Països Baixos); de la Universitat Erasmus de Rotterdam (Països Baixos); de la Universitat Stony Brook de Nova York (EUA); del CNIO i del CIEMAT, a Madrid; i de l'empresa Sistemas Genómicos, amb seu a València. El primer firmant, Massimo Bogliolo, investigador contractat CIBERER, és professor associat de la UAB on treballa afiliat al grup del Dr. Surrallés.



Posa Flash Player per reproduïr aquest fitxer
o descarrega'l per reproduïr-lo localment.


Butlletí Innovem Terrassa !!!
Universitat i Societat del coneixement - Ajuntament de Terrassa.