Ajuntament de Terrassa - Societat del coneixement.

GlobalTalent - 06/05/2010


L'esborrany del codi genètic del neandertal revela que es va creuar amb l'ésser humà modern


Svante Pääbo amb el crani d'un neandertal

Un grup d'investigadors internacionals han aconseguit seqüenciar el genoma del parent més proper a l'ésser humà: l'home de Neandertal, que va desaparèixer fa 30.000 anys




Les anàlisis inicials de 4.000 milions de parells de bases d'ADN indiquen que els neandertals van 'deixar petjada' en els genomes d'alguns éssers humans moderns. La troballa ha aparegut publicada a la revista 'Science'.


Finalment els investigadors han culminat una tasca científica de quatre anys. Dirigits per Svante Pääbo, director del Departament de Genètica Evolutiva de l'Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva a Leipzig (Alemanya), els científics acaben de publicar una versió inicial de la seqüència del genoma del neandertal. Només 10 anys després de la publicació del genoma humà, s'ha aconseguit fer el mateix per a un homínid ja extingit.

La seqüència que es presenta està basada en l'anàlisi de 4.000 milions de fragments d'ADN presos de diversos ossos de Neandertal, suficients com per aconseguir reproduir el 60% del genoma. Els investigadors han utilitzat mostres de pols d'os de la mida d'una píndola, provinents de tres ossos de neandertal trobats en una cova de Croàcia.

Comparant genomes

Els científics han comparat el genoma del neandertal amb els genomes de cinc humans de l'època moderna, de diferents parts del món (Àfrica del Sud, Àfrica Occidental, Papua Nova Guinea, Xina i França). "La comparació de les dues seqüències genètiques ens permetrà conèixer en quins punts el nostre genoma difereix del dels nostres parents més propers", explica Pääbo a la comunicació enviada pel Max Planck. Carles Lalueza-Fox, investigador de l'Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra (CSIC-UPF), que també ha format part de l'estudi internacional, afegeix: "Aquesta recerca representa una fita tecnològica i científica dels nostres temps. Els seus resultats són de llarg abast, perquè proporcionen informació sobre molts gens que s'hauran d'anar estudiant de forma funcional per entendre les seves implicacions finals. Això durarà molts anys, i provindrà de la informació generada per aquest projecte".

Els primers resultats de la comparació aporten descobriments interessants. Si bé treballs anteriors no es posaven d'acord sobre el possible encreuament entre humans i neandertals, aquest estudi sembla confirmar que aquest en creuament va produir-se quan els humans moderns es van trobar amb els neandertals a l'Orient Mitjà, després de sortir de l'Àfrica. Així mateix, les comparacions dels genomes han permès identificar regions genòmiques que podrien haver estat afectades per la selecció positiva en humans ancestrals. S'hi inclouen gens involucrats en el metabolisme i en el desenvolupament esquelètic i cognitiu (la mutació dels quals està relacionada amb la síndrome de Down, l'esquizofrènia i l'autisme).

Les conclusions mostren que els humans d'Euràsia tenen més trets comuns amb els neandertals que amb alguns humans de l'Àfrica. Lalueza-Fox ho aclareix: "Els humans no africans (Euràsia i Oceania) comparteixen segments cromosòmics amb els neandertals, és a dir, tenen, en almenys 10 dels 23 cromosomes, seqüències pràcticament idèntiques i molt diferents a les dels africans". Segons l'expert, l'única explicació raonable és que aquests segments cromosòmics haguessin entrat al genoma dels humans no africans per encreuaments amb els neandertals. "I això només pot haver tingut lloc a la sortida dels primers fora d'Àfrica".

Les dades suggereixen que entre l'1% i el 4% del genoma de la població d'Euràsia deriva de genoma neandertal. "En general, aquest percentatge no sembla ser gaire significatiu", indica Lalueza-Fox. "Correspondria a un fenomen de flux gènic puntual i limitat". Sembla ser, doncs, que aquest percentatge remarca un el encreuament puntual i a curt termini entre humans moderns i neandertals. Aquest petit encreuament també pot explicar-se gràcies a les teories de genètica de poblacions. Segons aquestes, quan una població colonitzadora es topa amb una població resident, inclús una petita quantitat d'entrecreuament pot veure's molt reflectida en el genoma de les poblacions colonitzadores.

Se sap que fa entre uns 80.000 i uns 50.000 anys hi havia neandertals i humans moderns al Pròxim Orient. "És allà i en aquell moment quan es devia produir l'encontre entre aquestes dues espècies humanes", afegeix Lalueza-Fox. Segons el científic, el més curiós és el fet que la proporció sigui idèntica en tots tres humans moderns i no major en l'europeu. Això sembla indicar que, posteriorment, quan es van tornar a trobar a Europa fa uns 30.000-40.000 anys, no va haver-hi cap altre intercanvi entre les espècies (o va ser tan petit que no es pot detectar). "A mesura que es vagin seqüenciant més genomes d'humans moderns, podrem anar afinant l'extensió i variació d'aquesta contribució genètica", culmina en aquest sentit.

Pas a pas

La possibilitat de comparar genomes supera un escull existent fins ara que no permetia detectar un possible flux gènic amb fiabilitat: "Els estudis anteriors estaven basats en un marcador uniparental que es transmet només per línia materna: l'ADN mitocondrial. El fet que els mitocondris neandertals siguin clarament diferents als dels humans moderns posava èmfasi a què es tractava dos llinatges separats, però el cert és que és un marcador molt poc adequat, especialment si ha estat minoritari, a causa de la seva pròpia forma de transmissió".

Per complir l'objectiu de seqüenciar genoma antic, els investigadors han hagut de seguir diversos passos meticulosament. En primer lloc, van remoure tan poc material com va ser possible dels ossos, tot utilitzant un delicat trepant de dentista per no danyar els fòssils, i van dur a terme la recerca de laboratori en condicions estèrils, per evitar contaminar el material amb ADN d'humans i d'altres organismes actuals. També van eliminar la molta quantitat d'ADN microbià que havia colonitzat els ossos.

A part d'establir diferències amb els humans, els investigadors també han utilitzat el genoma neandertal per produir la primera versió d'un catàleg de característiques genètiques existents en humans però no en neandertals ni simis. Aquest catàleg serà valuós per als científics que estudien què és el que separa els humans d'altres organismes. En aquest sentit, Lalueza-Fox afirma que a partir d'aquest treball "es podran analitzar més genomes neandertals i, inclús, potser el genoma d'un homínid més arcaic, com el de Denisova".





Butlletí Innovem Terrassa !!!
Universitat i Societat del coneixement - Ajuntament de Terrassa.